曼哈顿图(Manhattan plot)能够直观地展示数以百万计的关联分析测试结果,但它无法挽救一个存在设计缺陷的全基因组关联研究(GWAS)。群体结构控制、表型定义、基因型填充(imputation)质量、亲缘关系校正、等位基因频率(MAF)过滤以及多重假设检验校正等关键步骤,都必须在分析阶段解决,而非在绘图阶段粉饰。请务必仅基于经过严格审核的关联分析结果表来构建图表。
SciDraw 的 曼哈顿图生成器(Manhattan Plot Generator) 可以自动将染色体物理位置与 -log10(p) 进行映射,并在 SciVis 中打开生成的图表以供精细化调整。我们提供了六种经典的模板,涵盖基础版、全基因组版、带注释版、高亮显示版、提示性阈值(suggestive threshold)版以及迈阿密图(Miami plot)样式。

绘制曼哈顿图时的常见误区
- 绘制未经验证的 p 值: 含有非数值、零、负数或大于一的 p 值会导致对数转换失败,或者说明上游数据处理存在问题。
- 按字母顺序对染色体进行排序: 这会导致第 10 号染色体排在第 2 号染色体之前,并使性染色体的顺序发生错乱。
- 盲目套用万能阈值:
5 × 10⁻⁸是人类 GWAS 中常用的传统阈值,但它并非适用于所有物种、标记集、表型或分析方法的通用法则。 - 标注每一个显著的变异位点: 同一基因座内处于连锁不平衡的变异位点如果全部标注,会导致标签重叠堆积,使图表失去可读性。
- 将关联峰直接解读为致病基因: 关联分析只能定位到一个用于后续研究的候选区域,其本身并不能直接确定致病变异、致病基因或分子机制。
绘制曼哈顿图需要什么格式的数据?
数据表中的每一行应代表一个测试过的变异位点:
| 列名 | 用途 | 示例 |
|---|---|---|
snp | 变异位点标识符(ID) | rs100102 |
chromosome | 染色体或重叠群(contig) | 3 |
position_bp | 碱基对物理位置(bp) | 18420351 |
p_value | 转换前的关联分析 p 值 | 2.4e-9 |





