マンハッタンプロット（Manhattan plot）は、数百万件に及ぶ関連解析テストの結果を視覚的に要約する強力なツールですが、ゲノムワイド関連解析（GWAS）自体の不備を補正することはできません。集団構造化（Population structure）、表現型の定義、インピュテーション（Imputation）の精度、血縁関係、アレル頻度（Allele frequency）によるフィルタリング、そして多重比較の補正といった重要な課題は、プロット作成段階ではなく、事前の解析段階で解決しておく必要があります。図の作成は、十分に吟味された解析結果テーブルのみに基づいて行ってください。
SciDrawのManhattan Plot Generatorは、染色体上の位置と -log10(p) をマッピングし、作成した図をSciVisにシームレスに引き渡して微調整することができます。用意されているテンプレート例には、基本レイアウト、ゲノムワイド表示、アノテーション付き、特定領域のハイライト、示唆的なしきい値（Suggestive threshold）付き、そしてマイアミプロット（Miami plot）風レイアウトが含まれています。
マンハッタンプロット作成における一般的な誤り
- 未検証のp値のプロット: 数値以外の値、ゼロ、負の値、または1を超える値が含まれていると、対数変換が正常に機能しないか、上流の解析プロセスに問題があることを示しています。
- 染色体のアルファベット順ソート: 単純にソートすると、染色体10が染色体2の前に配置されたり、性染色体の順序が乱れたりする原因になります。
- 一律のしきい値の盲信:
5 × 10⁻⁸はヒトGWASにおける一般的な慣習的しきい値ですが、すべての生物種、マーカーセット、表現型、あるいは解析手法に適用できる万能のルールではありません。 - すべての有意な変異へのラベル付与: 同一遺伝子座内で連鎖不平衡にある複数の変異すべてにラベルを付けると、文字が重なり合って判読不能になります。
- ピークを「原因遺伝子」と直ちに解釈すること: 関連解析で特定されるのは、さらなる検証が必要な「領域」であり、それ自体が直接的な因果変異、原因遺伝子、または生物学的メカニズムを証明するものではありません。
マンハッタンプロットに必要なデータ構造
解析対象となった変異ごとに1行のデータを作成します。
| 列名 | 役割 | 例 |
|---|---|---|
snp | 変異の識別子（ID） | rs100102 |
chromosome |
