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如何繪製 GWAS 數據的曼哈頓圖 (Manhattan Plot)
2026/08/31

如何繪製 GWAS 數據的曼哈頓圖 (Manhattan Plot)

無需撰寫程式碼,即可將 GWAS 的 CSV 或 Excel 數據快速繪製成曼哈頓圖。輕鬆對照染色體、基因體位置與 p-value,標記顯著位點、驗證閾值,並在 SciVis 中進行細部編輯。

曼哈頓圖(Manhattan plot)能夠直觀地呈現數百萬個關聯性檢定(association tests)的彙整結果,但它並無法修正設計不良的全基因體關聯分析(GWAS)。群體結構(population structure)、表型定義(phenotype definition)、基因型估計品質(imputation quality)、親緣關係(relatedness)、等位基因頻率過濾(allele frequency filters)以及多重檢定校正(multiple-testing control)等關鍵問題,都必須在分析階段解決,而非後續的繪圖步驟。請務必在確認分析結果無誤後,再開始繪製圖表。

SciDraw 的 Manhattan Plot Generator 能自動將染色體位置與 -log10(p) 進行對照繪圖,並可直接匯入 SciVis 進行後續的精細調整。我們提供了六種範例版面,涵蓋基礎型、全基因體型、含注釋標籤型、特定位點高亮型、具提示性閾值(suggestive-threshold)型以及邁阿密圖(Miami-style)等樣式。

基礎曼哈頓圖,呈現跨染色體的關聯分析訊號

曼哈頓圖的常見繪圖錯誤

  • 繪製未經檢驗的 p-value: 數據中若含有非數值、零、負數或大於一的數值,會導致對數轉換失敗,這通常也暗示著上游分析流程存在問題。
  • 將染色體按字母順序排序: 這會導致第 10 號染色體被排在第 2 號染色體之前,並造成性染色體的順序錯亂。
  • 盲目套用單一通用閾值: 5 × 10⁻⁸ 雖然是人類 GWAS 常用的傳統顯著性閾值,但並不適用於所有物種、標記套件(marker set)、表型或分析模型。
  • 標記每一個顯著的變異株: 同一位點中高度相關的連鎖變異株若全部標上標籤,會導致圖表疊床架屋、難以閱讀。
  • 將訊號峰直接解讀為致病基因: 關聯分析只能幫我們定位出值得後續追蹤的基因體區域,其本身並不足以直接證實某個變異株、基因或分子機制具有因果關係。

繪製曼哈頓圖需要哪些數據?

請準備一個表格,確保每一列(row)代表一個檢測的變異株:

欄位名稱用途說明範例數據
snp變異株識別碼rs100102
chromosome染色體或基因組支架(contig)3
position_bp鹼基對位置(base-pair position)
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作者

avatar for Davie Chen / SciDraw AI
Davie Chen / SciDraw AI

Researcher

Davie Chen is a researcher at the Faculty of Animation and Intermedia, University of Arts in Poznan, studying generative AI for scientific figure creation, patent illustration, and manuscript drafting. SciDraw AI is one of the research-to-product tools built from this work.

Author profile

分類

曼哈頓圖的常見繪圖錯誤繪製曼哈頓圖需要哪些數據?步驟一:匯出確認無誤的關聯分析表步驟二:上傳 CSV 或 Excel 數據步驟三:生成並驗證對數轉換步驟四:標記關鍵位點,而非所有數據點如何解讀曼哈頓圖曼哈頓圖、邁阿密圖與區域關聯圖有何不同?常見問題SciDraw 可以幫我跑 GWAS 分析嗎?每個研究都應該採用 5 × 10⁻⁸ 作為閾值嗎?數據中若有 p-value 顯示為 0 該如何處理?我可以直接標記基因名稱,而不是變異株編號嗎?開始繪製圖表

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18420351
p_value轉換前的關聯分析 p-value2.4e-9
trait選擇性填寫的表型或系列標籤Trait_A
annotated_locus選擇性填寫的位點標籤Locus 3q

您可以參考我們的 基礎曼哈頓圖 CSV 範例 或 含注釋標籤的 CSV 範例。請確保 p-value 皆為數值格式,並保留足夠的精確度以區分強烈的關聯訊號。

步驟一:匯出確認無誤的關聯分析表

請先在適合的遺傳學分析流程中完成品質管制(QC)與關聯模型分析。用於繪圖的數據表應僅包含您打算呈現的最終變異株,並確保基因體版本(genome build)、染色體標籤及鹼基對座標一致。請務必在圖表說明(caption)或方法學中註明所使用的基因體版本。

步驟二:上傳 CSV 或 Excel 數據

開啟 Manhattan Plot Generator,選擇一個內建範例,或直接上傳您的 CSV、TSV、TXT、XLSX 或 XLS 檔案。若使用 Excel 格式,系統會自動匯入第一個工作表。請仔細檢查染色體與位置欄位是否能正確識別每個基因體座標,且所有 p-value 皆符合 0 < p ≤ 1 的範圍。

步驟三:生成並驗證對數轉換

圖表的 y 軸代表 -log10(p),因此 p-value 越小(即關聯越顯著),點的位置就會越高。舉例來說,p = 10⁻⁸ 轉換後會呈現為 8。請手動抽檢幾個點以確認轉換正確,並驗證染色體是否依基因體順序排列,且相鄰染色體之間有交替使用不同顏色以利區分。

在 GWAS 中,常規使用的全基因體顯著性水平 5 × 10⁻⁸ 在 -log10(p) 軸上大約對應到 7.30。然而,您的研究可能需要根據檢定次數與相依性、特定研究協定或該領域的學術慣例,來制定更合適的閾值。

步驟四:標記關鍵位點,而非所有數據點

請僅針對指標變異株(sentinel variants)或獨立定義的位點進行注釋,並在文中說明篩選規則。由於連鎖不平衡(linkage disequilibrium)的關係,緊密連鎖的變異株通常會聚集形成一個訊號峰,不應將它們視為多個獨立發現的位點。

標記特定關聯訊號峰位點的曼哈頓圖

若為了探索性分析而需要呈現提示性閾值(suggestive threshold),請使用與主要顯著性閾值不同的線條樣式,並在圖例或圖表說明中清楚標示兩者。

同時呈現全基因體顯著閾值與提示性關聯閾值的曼哈頓圖

接著,您可以在 SciVis 中繼續微調閾值線、染色體標籤、注釋指引線、配色與整體版面。請勿為了視覺美觀而隨意移動數據點或修改其數值。

如何解讀曼哈頓圖

圖中的每個點都代表一個經過檢定的變異株。水平位置代表其在基因體中的物理位置,垂直位置則代表統計學證據的強度,以 -log10(p) 表示。若出現高聳的點群(訊號峰),則代表該區域含有與目標表型高度關聯(且通常彼此連鎖)的變異株。

在判定某個位點具有學術價值之前,請務必綜合評估預設的閾值、效應量(effect size)及其不確定性、等位基因頻率、基因型估計或定序品質、基因體膨脹係數(genomic inflation)、區域關聯模式、重複驗證(replication)證據以及整體的分析流程。單憑一張曼哈頓圖,是無法呈現這些關鍵的品質把關指標的。

曼哈頓圖、邁阿密圖與區域關聯圖有何不同?

  • 曼哈頓圖(Manhattan plot): 用於呈現單一關聯分析在全基因體範圍內的整體概況。
  • 邁阿密圖(Miami plot): 用於對照兩組全基因體分析系列,兩者分別繪製在共享染色體水平軸的上方與下方。
  • 區域關聯圖(Regional association plot): 用於局部放大檢視單一位點,並呈現當地的連鎖不平衡結構與基因分布脈絡。
  • 火山圖(Volcano plot): 透過 Volcano Plot Generator 繪製,用於呈現效應量與顯著性的關係(常見於差異表達分析等特徵層級分析),此圖表不會保留基因體位置資訊。

常見問題

SciDraw 可以幫我跑 GWAS 分析嗎?

不行。SciDraw 僅用於將您準備好的關聯分析結果表格進行視覺化。品質管制、統計建模、群體結構或親緣關係校正,以及統計推論決策,皆屬於您上游分析流程的工作。

每個研究都應該採用 5 × 10⁻⁸ 作為閾值嗎?

不一定。雖然這是人類 GWAS 中廣泛使用的傳統閾值,但最合理的閾值設定仍取決於您的實驗設計、研究物種、標記套件、檢定相依性結構以及具體的分析計畫。

數據中若有 p-value 顯示為 0 該如何處理?

請回到上游分析的輸出結果中,匯出具有足夠數值精確度的數據(例如在支援的情況下匯出 log p-value)。直接將 0 替換為任意數值可能會誤導讀者對證據強度的判斷。

我可以直接標記基因名稱,而不是變異株編號嗎?

在明確說明基因對照方法的前提下,您可以標記鄰近的基因或候選基因(candidate gene),但必須注意「空間鄰近性」並不等同於「因果關係」。請務必在圖表說明或補充教材中保留指標變異株或位點的明確定義。

開始繪製圖表

現在就前往 Manhattan Plot Generator 開始繪圖,並對照您的分析紀錄仔細核對輸入數據與閾值。若想了解其他相關圖表類型,歡迎參閱我們的 科學數據視覺化指南。

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