曼哈頓圖(Manhattan plot)能夠直觀地呈現數百萬個關聯性檢定(association tests)的彙整結果,但它並無法修正設計不良的全基因體關聯分析(GWAS)。群體結構(population structure)、表型定義(phenotype definition)、基因型估計品質(imputation quality)、親緣關係(relatedness)、等位基因頻率過濾(allele frequency filters)以及多重檢定校正(multiple-testing control)等關鍵問題,都必須在分析階段解決,而非後續的繪圖步驟。請務必在確認分析結果無誤後,再開始繪製圖表。
SciDraw 的 Manhattan Plot Generator 能自動將染色體位置與 -log10(p) 進行對照繪圖,並可直接匯入 SciVis 進行後續的精細調整。我們提供了六種範例版面,涵蓋基礎型、全基因體型、含注釋標籤型、特定位點高亮型、具提示性閾值(suggestive-threshold)型以及邁阿密圖(Miami-style)等樣式。

曼哈頓圖的常見繪圖錯誤
- 繪製未經檢驗的 p-value: 數據中若含有非數值、零、負數或大於一的數值,會導致對數轉換失敗,這通常也暗示著上游分析流程存在問題。
- 將染色體按字母順序排序: 這會導致第 10 號染色體被排在第 2 號染色體之前,並造成性染色體的順序錯亂。
- 盲目套用單一通用閾值:
5 × 10⁻⁸雖然是人類 GWAS 常用的傳統顯著性閾值,但並不適用於所有物種、標記套件(marker set)、表型或分析模型。 - 標記每一個顯著的變異株: 同一位點中高度相關的連鎖變異株若全部標上標籤,會導致圖表疊床架屋、難以閱讀。
- 將訊號峰直接解讀為致病基因: 關聯分析只能幫我們定位出值得後續追蹤的基因體區域,其本身並不足以直接證實某個變異株、基因或分子機制具有因果關係。
繪製曼哈頓圖需要哪些數據?
請準備一個表格,確保每一列(row)代表一個檢測的變異株:
| 欄位名稱 | 用途說明 | 範例數據 |
|---|---|---|
snp | 變異株識別碼 | rs100102 |
chromosome | 染色體或基因組支架(contig) | 3 |
position_bp | 鹼基對位置(base-pair position) |





