曼哈顿图（Manhattan plot）能够直观地展示数以百万计的关联分析测试结果，但它无法挽救一个存在设计缺陷的全基因组关联研究（GWAS）。群体结构控制、表型定义、基因型填充（imputation）质量、亲缘关系校正、等位基因频率（MAF）过滤以及多重假设检验校正等关键步骤，都必须在分析阶段解决，而非在绘图阶段粉饰。请务必仅基于经过严格审核的关联分析结果表来构建图表。
SciDraw 的 曼哈顿图生成器（Manhattan Plot Generator） 可以自动将染色体物理位置与 -log10(p) 进行映射，并在 SciVis 中打开生成的图表以供精细化调整。我们提供了六种经典的模板，涵盖基础版、全基因组版、带注释版、高亮显示版、提示性阈值（suggestive threshold）版以及迈阿密图（Miami plot）样式。
绘制曼哈顿图时的常见误区
- 绘制未经验证的 p 值： 含有非数值、零、负数或大于一的 p 值会导致对数转换失败，或者说明上游数据处理存在问题。
- 按字母顺序对染色体进行排序： 这会导致第 10 号染色体排在第 2 号染色体之前，并使性染色体的顺序发生错乱。
- 盲目套用万能阈值：
5 × 10⁻⁸是人类 GWAS 中常用的传统阈值，但它并非适用于所有物种、标记集、表型或分析方法的通用法则。 - 标注每一个显著的变异位点： 同一基因座内处于连锁不平衡的变异位点如果全部标注，会导致标签重叠堆积，使图表失去可读性。
- 将关联峰直接解读为致病基因： 关联分析只能定位到一个用于后续研究的候选区域，其本身并不能直接确定致病变异、致病基因或分子机制。
绘制曼哈顿图需要什么格式的数据？
数据表中的每一行应代表一个测试过的变异位点：
| 列名 | 用途 | 示例 |
|---|---|---|
snp | 变异位点标识符（ID） | rs100102 |
chromosome | 染色体或重叠群（contig） | 3 |
position_bp | 碱基对物理位置（bp） | 18420351 |
p_value | 转换前的关联分析 p 值 | 2.4e-9 |
trait | 可选：表型或分析系列标签 | Trait_A |
annotated_locus | 可选：基因座标注名称 | Locus 3q |
您可以参考我们的 基础曼哈顿图 CSV 示例 或 带注释峰值 CSV 示例。请确保 p 值为数值型，并保留足够的精度以区分强关联信号。
第一步：导出经审核的关联分析结果表
在专业的遗传学分析工作流中完成质量控制（QC）和关联模型构建。用于绘图的数据表应仅包含您打算展示的最终变异位点，且基因组版本、染色体命名和碱基对坐标需保持一致。请务必在图注或方法学部分注明所使用的基因组组装版本（genome build）。
第二步：上传 CSV 或 Excel 数据
打开 曼哈顿图生成器（Manhattan Plot Generator），选择一个内置示例，或直接上传您的 CSV、TSV、TXT、XLSX 或 XLS 文件。若使用 Excel 格式，系统将默认导入第一个工作表（worksheet）。请仔细检查染色体和物理位置是否能准确定位每个基因组位点，并确保所有 p 值均满足 0 < p ≤ 1。
第三步：生成并验证对数转换
y 轴代表 -log10(p)，因此 p 值越小，在图中的位置就越高。例如，p = 10⁻⁸ 转换后在 y 轴上显示为 8。建议手动核对几个关键点，并确认染色体是否按照基因组顺序排列，且相邻染色体是否使用交替的颜色进行区分。
在全基因组关联分析中，常用的显著性阈值线 5 × 10⁻⁸ 在 -log10(p) 轴上大约对应 7.30。您的具体研究可能需要根据检验次数和独立性、特定研究方案或该领域的特定惯例来设定更合适的阈值。
第四步：标注基因座，而非单个位点
仅对前导变异（sentinel variants）或独立定义的基因座进行注释，并在文中说明筛选规则。由于连锁不平衡（LD），紧密连锁的变异位点通常会聚集形成一个“峰”，不应将它们作为多个独立的发现进行重复标注。
如果引入提示性阈值（suggestive threshold）有助于提供探索性的背景信息，请使用与主显著性阈值线不同的线型或颜色进行区分，并在图例或图注中明确说明这两条线。
接下来，您可以在 SciVis 中继续精修阈值线、染色体标签、注释指引线、配色方案和整体布局。切勿为了视觉上的美观而随意移动散点或修改其原始数值。
如何解读曼哈顿图
图中的每个散点代表一个经过检验的变异位点。其横坐标（x 轴）表示在基因组中的物理位置，纵坐标（y 轴）表示统计学显著性的强度，即 -log10(p)。高耸的散点簇（即“峰”）通常表明该区域存在与表型关联的变异位点，且这些位点之间往往存在高度相关性。
在判定某个基因座具有研究价值之前，请务必综合评估预设的显著性阈值、效应量（effect size）及其置信区间、等位基因频率、填充或分型质量、基因组膨胀系数（genomic inflation factor）、区域关联模式、独立验证（replication）证据以及完整的分析流程。单凭一张曼哈顿图本身是无法体现这些质量控制保障的。
曼哈顿图、迈阿密图还是区域关联图？
- 曼哈顿图（Manhattan plot）： 适用于展示单一关联分析结果的全基因组概览。
- 迈阿密图（Miami plot）： 适用于在共享的染色体横轴上下两侧，对称展示两个相互对照的全基因组关联分析系列。
- 区域关联图（Regional association plot）： 适用于精细观察单个基因座，展示局部连锁不平衡（LD）特征及基因上下文关系。
- 火山图（Volcano plot）： 若要展示差异表达分析或类似特征级分析中的效应量与显著性关系，请使用 火山图生成器（Volcano Plot Generator）；火山图不保留基因组物理位置信息。
常见问题
SciDraw 可以直接运行 GWAS 分析吗？
不能。SciDraw 仅用于将您已经准备好的关联分析结果表进行可视化。质量控制、模型构建、群体结构或亲缘关系校正以及推断决策等工作，仍需在您的专业分析工作流中完成。
所有研究都应该使用 5 × 10⁻⁸ 作为阈值吗？
不是。虽然这是人类 GWAS 中广泛使用的传统阈值，但科学合理的阈值取决于您的实验设计、研究物种、标记集密度、标记间的独立性以及具体的分析计划。
如何处理分析结果中输出为 0 的 p 值？
请返回上游分析的原始输出，导出具有更高数值精度的结果（例如在支持的情况下导出 log p 值）。直接将 0 替换为任意一个极小值可能会歪曲真实的统计学证据。
我可以直接标注基因名称而不是变异位点吗？
在明确说明基因映射方法的前提下，您可以标注邻近的或候选的靶基因。但需要注意，物理位置上的邻近并不等同于因果关系。请务必在图注或补充材料中保留前导变异（sentinel variant）或基因座的具体定义。
开始制作您的图表
立即使用 曼哈顿图生成器（Manhattan Plot Generator） 开始绘制，对照您的分析记录核对输入数据与阈值设置。您还可以阅读我们的 科研数据可视化指南 了解更多相关图表的绘制方法。
