
Resumen gráfico de un estudio que tiene como objetivo mejorar el diagnóstico y la estratificación del riesgo en el cáncer de próstata familiar mediante la integración de datos genómicos, epigenómicos y clínicos. Tenemos 2 individuos afectados de cada familia, mientras que las muestras de control provienen de una base de datos (se extrae sangre). Se realiza la secuenciación del genoma completo utilizando la tecnología Oxford Nanopore: se obtienen simultáneamente dos capas de información de la misma molécula de ADN: (1) variación genética (SNVs, indels y variantes estructurales) y (2) metilación del ADN (sitios CpG y regiones reguladoras). Se realiza una caracterización genómica y epigenómica separada del cáncer. Posteriormente, se realiza la integración multiómica (mQTLs): identificación de relaciones funcionales entre las variantes genéticas y los cambios en la metilación del ADN, así como su asociación con vías biológicas relevantes del cáncer de próstata. Finalmente, la integración de firmas moleculares...
Un diagrama esquemático que ilustre el impacto del lactato e...